母亲陪伴女儿对抗SMA重症 坚韧守护生命希望[推荐]

在合肥的一间病房里，母亲王芳芳多年来始终坚守在女儿朱珞溪身边，陪伴孩子进行康复训练，悉心照料她的日常起居。面对最严重的脊髓性肌萎缩症（SMAⅠ型），全家人以坚韧对抗病魔，在漫长的抗病之路上步履不停，默默期盼着罕见病群体能被更多人看见，得到更多的关爱。

2017年，朱珞溪早产降生，出生体重仅三斤多。孩子出生后浑身绵软、无力活动，家人最初以为只是早产引发的发育迟缓。经过半年随访观察，孩子的发育进度始终远落后于同龄人，常规康复训练也收效甚微。最终在一岁半时，通过基因检测确诊为SMAⅠ型，这是脊髓性肌萎缩症中病情最重、预后最差的分型。Ⅰ型重症患儿身体极度脆弱，一场普通感冒或轻微炎症就可能诱发严重肺部感染、呼吸衰竭。

SMA是一种单基因隐性遗传病，发病年龄可以从出生前开始，表现为胎动减少，也可以在成年后发病。该病主要特征是肌无力和肌萎缩，患者主要表现为四肢近端为主的进行性肌无力和肌萎缩，随着疾病进展，可出现呼吸、消化和骨骼等多系统受累。据中华医学会的数据，SMA发病率约1/10000，人群携带率约1/50。

朱珞溪确诊之初，国内尚未普及针对性治疗药物，医生告知王芳芳，多数SMAⅠ型重症患儿很难活到四岁。然而，王芳芳一家并未放弃。2019年，诺西那生钠注射液在我国上市并逐渐纳入国家医保，价格从几十万一支降至3.3万/支，能让SMA患儿的症状缓解，但每4个月就要注射一支，且仍治标不治本。朱珞溪错过了出生早期最佳干预窗口，如今9岁的她身高接近一米四，体重却仅有33斤，全身肌张力严重不足，无法自主抬头、翻身、坐立，所有日常行为都需要母亲24小时贴身辅助。