女子治腰椎1年没好转被确诊渐冻症 罕见病易误诊[推荐]

隐藏在普通症状背后的“罕见病”

郑州的陈女士，现年58岁，在一年前开始感到左腿无力，影响正常行走。医院检查显示她患有腰椎间盘突出，手术后她的下肢无力并未改善，反而逐渐加重。半年前，她又出现了右下肢无力，并伴有饮水呛咳、声音嘶哑以及胳膊和大腿肌肉跳动等症状。最终，连洗脸、梳头、拧瓶盖或拿筷子等日常动作都变得十分困难。颈椎检查提示颈椎间盘突出伴椎管狭窄，但整个过程中陈女士没有颈椎病常见的肢体麻木或疼痛。

经推荐，陈女士前往神经科就诊，被确诊为运动神经元病，即俗称的“渐冻症”，这是一种罕见病。在河南省人民医院神经内科接受一系列药物治疗后，陈女士的病情得到了一定控制，也避免了再次做颈椎手术。

渐冻症容易被误诊为颈椎病或腰椎病。医生马明明指出，颈椎病和腰椎病通常伴随麻木和疼痛等感觉异常，而渐冻症主要损害运动神经，通常不损害感觉系统，患者一般没有明显的麻木或疼痛感。

如果身体出现以下情况，建议及时到神经内科就诊：无力进行性加重且几乎不伴有麻木或疼痛；肌肉肉眼可见萎缩，手背、手掌、前臂、下肢等部位肌肉明显变薄；肌肉出现不自主的、像小虫爬动一样的跳动；按颈椎病治疗后症状毫无改善甚至加重；出现言语不清的症状。马明明强调，肌无力、肌萎缩和肌肉跳动是渐冻症的主要表现，如果同时出现这三个症状，需要提高警惕。然而，仅出现肌肉跳动并不一定意味着患上了渐冻症。尽管目前无法治愈渐冻症，但早期诊断和早期干预对于延缓病情、延长有质量的生存期至关重要。