哈萨克斯坦姑娘16岁没来大姨妈来杭求医 染色体缺失之谜【快讯】

两周前，一位16岁的哈萨克斯坦少女在父亲和一名懂中文朋友的陪同下，不远万里来到浙江大学医学院附属妇产科医院，目的只有一个：寻求黄荷凤院士的专家门诊帮助。少女拥有立体的五官和及腰长发，但与美丽外表不相称的是，她16岁仍未来月经，这令全家忧心忡忡。他们在哈萨克斯坦和俄罗斯遍寻名医未果，最终通过染色体检查发现，问题根源在于染色体缺失。

少女的病情被诊断为特纳综合征，伴有卵巢早衰，这是一种较为常见的性发育异常疾病，每2500到3000人中就有1例。黄院士解释，这种病症通常由X染色体缺陷引起，最显著的症状是原发性闭经。特纳综合征患者的临床表现多样，从身材矮小到性征发育不全，乃至影响生育能力，这些都可能给她们带来极大的心理压力和生活挑战。

黄院士团队采用药物治疗方案，旨在帮助患者促进生长、第二性征发育及月经来潮，以期让她们尽可能过上正常生活。考虑到跨国就医的不便，黄院士还贴心安排了与浙大妇院援疆医生的合作，确保女孩可以在地理位置更接近的乌鲁木齐接受后续治疗和复查，大大减轻了他们的负担。

女孩的父亲对黄院士及其团队表达了深深的感激。尽管语言不通，女孩似乎从医生的眼神中读出了鼓励和希望，面露微笑，满怀信心地踏上了回家的路。浙大妇院在治疗特纳综合征方面积累了丰富经验，不少患者在接受治疗后，得以怀孕、分娩，重拾生活的色彩。这次跨国诊疗，不仅是对个体生命的关怀，更是向世界传递了医学无国界的温暖信息，点亮了更多特纳综合征患者的人生希望。